Genetik Hastalık Nedir?
Genetik hastalıklar, DNA dizisindeki değişiklikler (mutasyonlar) veya kromozom yapısındaki anormallikler nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Kalıtım örüntülerine göre farklı kategorilere ayrılırlar:
Otozomal Dominant
Tek bir anormal gen kopyası hastalığa yol açabilir. Ebeveynden %50 olasılıkla aktarılır.
Otozomal Resesif
İki anormal gen kopyası gereklidir (her iki ebeveynden birer adet). Her çocukta %25 etkilenme olasılığı vardır.
X'e Bağlı Kalıtım
Sorunlu gen X kromozomundadır; erkek çocuklar genellikle daha ağır etkilenir.
Kromozomal Bozukluklar
Kromozom sayısında veya yapısında değişiklik olur (ör. Down sendromu: 21. kromozom trizomisi).
Aile Öyküsünde Dikkat Edilmesi Gerekenler
Aile öyküsü, genetik hastalık riskini değerlendirmenin en önemli adımlarından biridir. Aşağıdaki bulgular genetik danışmanlık gerektirabilir:
Ailede aynı veya benzer hastalığın birden fazla bireyde görülmesi
Anne veya babada tekrarlayan düşük öyküsü
Ailede gelişim geriliği veya zihinsel engel öyküsü
Ailede açıklanamayan erken ölüm (özellikle çocukluk çağında)
Anne-baba arasında akrabalık (akraba evliliği)
Doğumdan Sonraki Klinik Bulgular
Doğum sonrasında gözlemlenen bazı fiziksel veya gelişimsel özellikler, genetik bir hastalığa işaret edebilir:
Fiziksel Farklılıklar
- Dismorfik yüz bulguları (göz kapağı şekli, kulak yapısı)
- Boy kısalığı veya kısa ekstremiteler
- Doğumsal kalp hastalığı
- El ve ayak anomalileri
- Cilt renk değişiklikleri (cafe-au-lait lekeleri)
Gelişimsel Sorunlar
- Zihinsel gelişim geriliği
- Konuşma gecikmesi
- Kas tonusu bozukluğu (hipotoni/hipertoni)
- Epilepsi (tekrarlayan nöbetler)
- Otizm spektrum bozukluğu belirtileri
Doğum Öncesi Tanı Yöntemleri
Risk altındaki ailelerde gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleri kullanılabilir:
-
Amniyosentez
15–20. gebelik haftasında amniyon sıvısından fetal hücre alınarak kromozom analizi yapılır.
-
Kordosentez (Kord Kan Analizi)
Göbek kordonundan fetal kan örneği alınarak genetik ve hematolojik testler yapılır.
-
Array CGH (Kromozomal Mikrodizi Analizi)
Geleneksel yöntemlerle saptanamayan küçük genetik delesyon ve duplikasyonları tespit eder.
-
Yeni Nesil Dizileme (NGS)
Tüm ekzom veya genom düzeyinde tarama yapılabilir; nadir genetik hastalıkların tanısında altın standarttır.
Çocuklarda Sık Görülen Genetik Hastalıklar
Down Sendromu
Trizomi 21 nedeniyle gelişir. Dismorfik özellikler, gelişim geriliği ve kalp anomalileri ile karakterizedir. 700–800 doğumda 1 görülür.
Kistik Fibrozis
CFTR gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Kronik akciğer enfeksiyonları ve malabsorbsiyon belirgin bulgulardır.
Fenilketonüri (PKU)
PAH enzim eksikliği nedeniyle fenilalanin birikir. Yenidoğan taramasıyla erken tanı ve diyet tedavisiyle normal gelişim sağlanabilir.
Duchenne Müsküler Distrofi
X'e bağlı resesif geçişlidir, neredeyse yalnızca erkekleri etkiler. Distrofin eksikliğine bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreder.
Ümraniye'de Genetik Değerlendirme
Çocuğunuzda genetik hastalık belirtileri fark ettiyseniz ya da aile öykünüzde risk faktörleri varsa, Ümraniye'de çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı Dr. Gökhan DAVUTOĞLU ile iletişime geçebilirsiniz. Erken değerlendirme ve yönlendirme, tanı sürecini hızlandırır ve çocuğunuzun yaşam kalitesini artırabilir.