Name: G6PD Eksikliği Belirtileri
Creator: Uzm. Dr. Gökhan DAVUTOĞLU

G6PD eksikliği, doğuştan gelen ve alyuvarları koruyan Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik veya yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. X kromozomu üzerinden kalıtılır, bu nedenle erkek çocuklarda daha sık ve daha ağır seyreder. Enzim eksikliği olan alyuvarlar, bazı tetikleyicilerle karşılaştığında hızla parçalanarak hemolitik kriz denilen tabloya yol açabilir.

En sık bilinen tetikleyiciler arasında bakla tüketimi (favizm), bazı enfeksiyonlar, naftalin (güve kokusu) içeren maddelere maruziyet ve belirli ilaçlar (bazı antibiyotikler, sıtma ilaçları, ağrı kesiciler) yer alır. Kriz sırasında ani solukluk, sarılık, koyu renkli idrar, halsizlik ve yorgunluk görülebilir; ağır vakalarda acil tıbbi müdahale gerekebilir. Yenidoğan döneminde uzamış ve şiddetli sarılığa da neden olabildiği için erken tanı büyük önem taşır. Erken tanı konulan çocuklar, tetikleyicilerden kaçınarak ve basit önlemler alarak tamamen sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

— Uzm. Dr. Gökhan DAVUTOĞLU, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı, Ümraniye İstanbul

G6PD Deficiency Symptoms

Uzm. Dr. Gökhan DAVUTOĞLU · Specialist in Pediatrics, Ümraniye Istanbul

G6PD deficiency is an inherited genetic condition in which red blood cells lack sufficient activity of the Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase enzyme, which normally protects them from oxidative stress. It is inherited on the X chromosome, so it is more common and often more severe in boys. When red blood cells lacking this enzyme are exposed to certain triggers, they can break down rapidly, causing a hemolytic crisis.

The most common triggers include eating fava beans (favism), certain infections, exposure to naphthalene (mothballs), and specific medications (some antibiotics, antimalarials, and pain relievers). During a crisis, sudden paleness, jaundice, dark-colored urine, weakness and fatigue may occur; severe cases require urgent medical attention. It can also cause prolonged and severe jaundice in newborns, making early diagnosis very important. Children diagnosed early can live completely healthy lives by avoiding triggers and taking simple precautions.

Read Full Article

Book an Appointment for Your Child

Uzm. Dr. Gökhan DAVUTOĞLU · Ümraniye, Istanbul

Call Now WhatsApp