Topuk kanı taraması, doğumdan sonra 24–72 saat içinde bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınmasıyla yapılan basit ama ömür boyu etki eden hayat kurtarıcı bir testtir. Türkiye'de devlet tarafından ücretsiz olarak tüm bebeklere uygulanır. Bu tarama ile Fenilketonüri (PKU), Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) gibi kritik hastalıklar belirti ortaya çıkmadan önce yakalanır. Bu hastalıkların büyük çoğunluğunda erken tedavi ile normal gelişim mümkünken, hasar başladıktan sonra geri dönüş çoğu zaman mümkün değildir. Bu nedenle hasar başlamadan tanı şarttır.
Standart taramaya ek olarak Tandem MS (Tandem Kütle Spektrometrisi) yöntemiyle tek bir kan örneğinden 30–50'den fazla metabolik hastalık (aminoasit, yağ asidi ve organik asit bozuklukları dahil) taranabilmektedir; bu testler özel merkezlerde yapılır ve riskli ailelerde ya da genişletilmiş tarama isteyen aileler için tercih edilebilir. Akraba evliliği veya ailede benzer hastalık öyküsü varsa genetik danışmanlık da mutlaka değerlendirilmelidir. Bebeğiniz ne kadar sağlıklı görünse görünsün, topuk kanı taraması asla atlanmamalıdır.
— Uzm. Dr. Gökhan DAVUTOĞLU, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı, Ümraniye İstanbul